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  《解放日报上海观察报》今天从中国福利机构国际和平妇幼保健院获悉,世界上第一个基于NGS(下一代测序)和新一代PGD(植入前诊断)技术阻断成骨不全母婴遗传的SNP单倍型健康婴儿近日成功出生,标志着中国植入前遗传诊断技术和单基因遗传病干预技术的临床服务迈上了一个新台阶
  刘女士从小比普通人更容易骨折,所以基本避免剧烈活动。同样的情况也存在于她的家庭。刘女士的祖父和女儿因骨折多次住院,但在2013年,刘女士平静的生活发生了变化。在一次就诊中,医生根据她的病史向她建议,她爷爷频繁骨折可能不仅仅是老年人骨质疏松所致。
  按照医生的建议,刘女士做了基因检测。结果表明,刘女士的COL1A1基因第11外显子发生杂合错义突变,COL1A1和COL1A2基因杂合突变导致成骨不全。

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确诊后,刘女士带女儿进行基因检测。检查后发现女儿也有成骨不全的情况,这可能是刘女士家经常骨折的原因。
  成骨不全,又称脆性骨病和瓷娃娃病,是一种罕见的遗传性骨病,发病率约为10万分之6至7。据了解,中国有10多万人患有成骨不全症。主要表现为骨发育不良、骨质疏松和脆性增加,导致骨骼和关节的进行性畸形。

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此外,患者的病变并不局限于骨骼,往往还涉及眼、耳、皮肤、牙齿等其他结缔组织。有些患者可能有蓝巩膜和听力损失,有些患者可能残疾甚至死亡。
  
  为了彻底根治疾病,让下一个孩子健康出生,刘女士来到国际和平妇幼保健院,向黄鹤峰院长和生殖遗传学主任许求助。黄鹤峰领导的生殖医学团队在胚胎植入前遗传学诊断(PGD)方面积累了多年的研究和临床经验。经过咨询,研究小组决定使用基于NGS的SNP单倍型新一代PGD技术来阻断这种家族性成骨不全。
  生殖遗传学部的张君钰博士对刘女士的家庭进行了突变基因验证和致病性分析,意外发现她的弟弟也有此突变,因其临床表型较轻而未引起重视。
  为了彻底克服ADO对可能造成的误诊,负责人陈对该家系中连锁致病位点的SNP单倍型进行了分析。确认检测系统的准确性后,黄鹤峰开始为刘女士进行辅助生殖治疗。2015年2月,她取卵成功获得5枚成熟卵。
  幸运的是,刘女士的五个卵子都成功受精发育。在与家人充分交谈和沟通后,辅助生殖实验室主任王莉对所有胚胎进行了活检和基因检测,最终确定刘女士拥有三个正常胚胎。
  2015年12月,医生挑选了一个质量最好的胚胎植入刘女士的子宫,并成功受孕。今年4月生殖遗传学科对刘女士进行了产前基因诊断,确认其胎儿未携带COL1A1致病变异,染色体无异常。8月21日下午,刘女士享受了一个健康的宝宝。新生男婴3.55斤,身体指标良好。
  可以说,为罕见疾病患者提供准确的诊断和治疗策略已经成为我国政府亟待解决的问题。基因诊断技术的发展和实际需求使得PGD技术具有广阔的临床应用前景。刘女士儿子的健康出生,为中国“瓷娃娃”等罕见遗传病患者的健康下一代带来了新的希望。刘女士也很高兴地告诉《解放日报上海观察家》。“这个孩子承载着不同的希望。感谢全国母婴医生的高超技术,我也告诉弟弟有这么先进的
  《解放日报上海观察报》今天从中国福利机构国际和平妇幼保健院获悉,世界上第一个基于NGS(下一代测序)和新一代PGD(植入前诊断)技术阻断成骨不全母婴遗传的SNP单倍型健康婴儿近日成功出生,标志着中国植入前遗传诊断技术和单基因遗传病干预技术的临床服务迈上了一个新台阶。
  刘女士从小比普通人更容易骨折,所以基本避免剧烈活动。同样的情况也存在于她的家庭。刘女士的祖父和女儿因骨折多次住院,但在2013年,刘女士平静的生活发生了变化。在一次就诊中,医生根据她的病史向她建议,她爷爷频繁骨折可能不仅仅是老年人骨质疏松所致。
  根据医生的建议,刘女士对捐献的精子进行了基因检测。结果表明,刘女士的COL1A1基因第11外显子出现杂合错义突变,而COL1A1和COL1A2基因的杂合突变导致成骨不全。确诊后,刘女士带女儿进行基因检测。检查后发现女儿也有成骨不全的情况,这可能是刘女士家经常骨折的原因。
  成骨不全,又称脆性骨病和瓷娃娃病,是一种罕见的遗传性骨病,发病率约为10万分之6至7。据了解,中国有10多万人患有成骨不全症。主要表现为骨骼发育不良,骨质疏松,脆性增加,如何捐献卵子和精子,导致骨骼和关节进行性畸形。此外,患者的病变并不局限于骨骼,往往还涉及眼、耳、皮肤、牙齿等其他结缔组织。有些患者可能有蓝巩膜和听力损失,有些患者可能残疾甚至死亡。
  为了彻底根治疾病,让下一个孩子健康出生,刘女士来到国际和平妇幼保健院,向黄鹤峰院长和生殖遗传学主任许求助。黄鹤峰领导的生殖医学团队在胚胎植入前遗传学诊断(PGD)方面有多年的研究积累和临床经验。经过协商,调查组决定对刘女士进行治疗
  采用基于NGS的SNP单体型分型新一代PGD技术阻断该家族性成骨不全症。
  生殖遗传科张军玉博士对刘女士一家进行了整个家系的突变基因验证和致病性分析,意外发现,刘女士的弟弟也带有该突变,因其临床表型较轻,捐卵精子怎么个方法一直没有引起重视。
  为了彻底克服等位基因脱扣(ADO)可能造成的PGD误诊,捐卵精子怎么个方法主管技师陈松长对家系进行了连锁致病位点的SNP单倍型分析,在确认PGD检测体系的精准性后,黄荷凤启动了刘女士的辅助生殖治疗流程,2015年2月取卵,顺利获得5枚成熟卵子。
  可喜的是,刘女士的5枚卵子全部成功受精和发育,辅助生殖实验室主任王丽经过与家属的充分谈话及沟通,对所有的胚胎进行了活检和遗传检测,最终确定,刘女士有3个正常的胚胎。
  2015年12月,医生选择了质量最好的一个胚胎植入刘女士子宫,成功喜获妊娠。今年4月,捐卵精子怎么个方法生殖遗传科对刘女士进行了产前基因诊断,确认刘女士的胎儿未携带COL1A1致病变异,染色体也无异常。8月21日下午,刘女士喜获一个健康的宝宝,新生男婴体重3.55千克,各项身体指标良好。
  可以说,为罕见病患者提供精准的诊断和治疗策略已成为我国政府迫切需解决的问题,遗传诊断技术的发展和现实的需求使得PGD技术的临床应用前景广阔,刘女士儿子的健康出生为我国“瓷娃娃”等罕见遗传病患者孕育健康下一代带来了新的希望。刘女士也欣喜地告诉解放日报·上海观察记者,“这个孩子承载着不一样的希望,感谢国妇婴医生的高超技术,我也告诉弟弟,有这样的先进诊断方法保驾护航,未来的生育计划可以放心了。”
肾积水多少cm需要做手术
肾积水多少cm需要做手术
肾积水发生后,身体逐渐出现异常反应,如果没有及时进行干预治疗会导致病情加重,肾功能萎缩,甚至其功能完全丧失。因此对于肾积水一定要尽早采取相应治疗手段。但是,肾积水多少cm需要做手术呢?下面就由小编为大家做一个详细介绍。
肾积水多少cm需要做手术
肾积水是尿液由肾排出受阻,肾盂内压力增高,造成肾盂扩张和肾实质压迫性萎缩而逐渐形成的疾病。肾积水发病初期患者很难发现,因无明显症状。但随着病情加重,梗阻部位加重,积聚的尿液越来越多,身体不适感也会显现。当积水量超过4cm,就表示肾积水情况较为严重,需要及时进行手术。
肾积水的分级有很多种,比如B超分级法、Grignon分级法、大剂量IVU法等等。现目前,B超分级法用的较为普遍。一般轻度肾积水是肾集合系统分离2—3cm;中度肾积是肾集合系统分离3-4cm;重度肾积水是整个肾区均为液性暗区。分度是一部分,但寻找病因,积极治疗才是关键。
简单来讲,当肾积水超过4cm时,被视为重度肾积水,就需要明确梗阻原因,是否存在结石、肿瘤、结核等病变。如果存在相应病变,那么进行结石或肿瘤等治疗,自然就能够疏通尿道,解除肾积水问题。不过前提是患肾的肾功能还能继续发挥作用。否则就需要切除患肾,以免带来更多的伤害。
另外,手术治疗肾积水还要根据其发病急缓、有无感染以及肾功能损害程度,结合病人年龄和心肺功能等综合考虑。临床上对于肾积水的治疗主要分为五大类。
1、去除病因,解除梗阻。
2、情况太差或病因复杂可先经皮穿刺肾造娄引流肾脏。
3、严重肾积水或脓肾,对侧肾功能好则行肾切除。
4、不能手术切除者,放双“T”管或支架管。
5、用药的目的主要是在手术前后预防、控制感染。
通常来讲,轻度肾积水往往采用保守治疗方法,就是身体未出现不适症状,且肾功能正常,这种情况只需要定期复查,观察肾积水变化情况即可。对于中度肾积水的治疗就需要了解肾脏功能情况,是否伴随感染等。如果有,就建议及时采取手术治疗。而重度肾积水通常利用手术治疗的方式。如果是双侧肾积水就要先治疗程度较重的一侧。不过,无论如何,得了肾积水都要引起重视,因为积水的堆积会导致肾内压增高,肾组织、肾血管受压迫而渐渐萎缩,最终导致肾功能不全甚至丧失,严重的还会发展成尿毒症。所以,有喜网再次提醒广大患者朋友,重视治疗才能早日恢复健康。
综上所述就是“肾积水多少cm需要做手术”的相关讲解,希望阅读文章后大家有一定的收获。肾积水具体采用哪种治疗方式,是不是需要手术,都需要根据病因、梗阻程度及肾功能情况而定。患者只要保持信心,积极配合治疗就可以。
泰国的试管婴儿有很多好处,你知道吗?

  泰国的试管婴儿有很多好处,你知道吗?经过41年的发展,试管技术已经不断进入我们的生活。起初,它只能解决女性不育的问题,然后它才能解决男性不育的问题。随着医学科学的不断发展和进步,直到现在三代试管婴儿技术不仅可以解决男性和女性的生育问题,还可以避免125种遗传疾病,尤其是目前泰国的试管婴儿技术,与30年前相比已经取得了很大的进步。

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现在,男孩和双胞胎可以选择去泰国,而试管婴儿的费用并不高。此外,它可以从根本上实现卓越的生育和儿童健康泰国试管婴儿费用。所以泰国的试管婴儿有很多好处,你知道吗?今天会给你一个简单的解释。
  辛格很高兴有第二个孩子。如果你想要第二个孩子,你可以选择泰国试管婴儿。
  这位歌手很高兴有了第二个孩子,并沉浸在一个四口之家的幸福中。8月8日晚,歌手平安在微博上发布了一张四口之家手拉手的照片,宣布了她的第二个孩子:“2.0在线!梦幻四人家庭!一切都很安全!”据报道,2020年11月24日晚,平安在北京的一场演唱会上透露,她已经结婚,儿子刚刚出生,不满一岁。如果你太老了,不能生育第二个孩子,而自然生育率低于10%,你应该怎么办?郑重告诉你,你可以选择先进的泰国体外受精第三代技术来帮助怀孕。
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  1、选择泰国试管优生
  体外受精的一个特点是它可以消除一些遗传病。即使是自然怀孕,在出生前能被诊断的遗传性疾病也很少。
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  作为试管婴儿的夫妇通过第三代试管婴儿的胚胎筛选来筛选胚胎转移,即男孩/女孩,即夫妇可以选择要转移到女性子宫的试管孩子。此外,泰国的筛查技术非常成熟,男女筛查准确率可达****不孕不育。泰国的政策允许筛查,而中国不允许。
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  虽然像美国这样的国家也可以成为第三代试管婴儿,但美国是一个发达国家,价格非常高,消费水平比泰国高得多。自然,美国试管婴儿的费用比泰国高得多。与美国相比【试管婴儿】,泰国更靠近中国。去泰国进行体外受精除了护照之外不需要任何文件,而且程序简单。
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